Що варто знати про «сімейну» жовтяницю або синдром Жильбера?
Синдром успадковується дітьми від батьків внаслідок мутації гена та часто залишається недіагностованим
Синдром Жильбера є спадковим станом, який пов’язаний із порушенням здатності печінки до перетворення жовчного пігменту білірубіну. Приблизно втричі частіше синдром зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.
Синдром Жильбера відносять до печінкового типу жовтяниці. “Сімейну жовтяницю” мають від 3% до 7% населення світу, з них кожна третя людина не має жодних симптомів. Перші ознаки проявляються у підлітковому віці. Частіше за все це пов'язано зі зміною гормонального фону у цей період.
Синдром успадковується дітьми від батьків внаслідок мутації гена та часто залишається недіагностованим, допоки не буде виявлено завдяки аналізу на білірубін, його підвищений рівень.
Мутантний (змінений) ген дитина успадковує від одного з батьків. “Поломка” в гені призводить до неправильного перетворення білірубіну в організмі та неможливістю його зв'язуватися в печінці з білком. Внаслідок цього незв'язаний (непрямий, вільний) білірубін повноцінно не виводиться з печінки.
Важливо! Синдром може діагностувати й встановити тільки лікар, основою є низка аналізів, які включають також ДНК-діагностику.
Що таке білірубін?
Білірубін (від лат. bilis – “жовч” і ruber – “червоний”) – це один з найважливіших компонентів жовчі, жовчний пігмент, який забарвлює жовч у насичено жовтий колір.
Розрізняють прямий і непрямий білірубін.
У селезінці при розщепленні гемоглобіну утворюється непрямий білірубін, досить токсичний. Далі він потрапляє у печінку і перетворюється на прямий білірубін.
При порушенні обмінного процесу, у кров вивільняється надлишок білірубіну.
Нормальні, тобто референтні показники (усереднені для більшості здорових людей):
- непрямий (вільний білірубін) – це токсичний білірубін, не більше ніж 15,4 ммоль/л;
- прямий (зв’язаний) – це білірубін, вже знешкоджений печінкою і готовий для виведення з організму, нормальний показник становить від 0,4 до 5,1 ммоль/л;
- загальний білірубін – від 1,7 до 20,5 ммоль/л.
Як розпізнати синдром Жильбера?
Зазвичай це безпечний стан, але знати про нього важливо, щоб розуміти причину рецидивів жовтяниці. Періодично відбувається пожовтіння шкіри, слизових оболонок і склер, потемніння сечі, освітлення калу. Людина відчуває загальну фізичну слабкість, різку втрату апетиту, гіркий присмак у роті, підвищується температура тіла. Турбує біль і дискомфорт у правому підребер'ї.
На тлі цього синдрому можуть з'явитися безсоння або інші порушення сну, а також стомлюваність, запаморочення, головний біль.
Перші лікарі, до яких звертаються за розвитку жовтяниці та інших симптомів синдрому Жильбера, це сімейний лікар або педіатр.
Після обстеження та виключення інших захворювань лікар рекомендує звернутися до генетика, гастроентеролога або гепатолога (це вузький спеціаліст, який займається діагностикою та лікуванням хвороб печінки).
Зверніть увагу! Синдром Жильбера не призводить до структурних змін і порушення функції печінки, тому його відносять до групи доброякісних гіпербілірубінемій. Періодично треба контролювати стан свого організму, проводити check-up за допомогою біохімічного аналізу крові, профілактичного УЗД органів черевної порожнини, звертатися до лікаря у разі появи будь-яких тривожних симптомів.
Результати лабораторних досліджень не є діагнозом. Завжди необхідна консультація з лікарем. Отримавши показники рівня білірубіну, можна порівняти їх з референтними значеннями (допустимим мінімумом і максимумом) і помітити відхилення. При цьому розшифровувати аналізи й призначати схему лікування та додаткові аналізи має право тільки лікар.
Що провокує загострення синдрому Жильбера?
Є низка факторів, які провокують розвиток клінічних проявів синдрому, а саме:
- надмірне вживання алкоголю, жирної їжі;
- голодування та дієти;
- стреси та порушення сну;
- інтенсивні фізичні навантаження;
- застосування деяких ліків і гормональної контрацепції;
- різні інфекційні захворювання.
Для запобігання загострень важливо дотримуватись усіх рекомендацій лікаря.
Як жити з синдромом Жильбера?
Варто пам’ятати, що даний синдром зазвичай не спричиняє тяжких проблем зі здоров’ям. Його не потрібно лікувати як такий, але розповсюдженим ускладненням синдрому є утворення жовчних каменів, що вже вимагає терапії.
Після встановлення діагнозу потрібно приділяти більше уваги харчуванню. Не можна практикувати голодування та специфічні дієти, зловживати жирною їжею, алкогольними напоями. Їсти потрібно в один і той самий час не менше ніж 5 разів на добу, маленькими порціями.
Рекомендовано пити щонайменше 2 літри очищеної води на добу, відмовитися від куріння, дотримуватися режиму сну й відпочинку, уникати надмірних фізичних навантажень.
У разі підвищення рівня білірубіну в крові та розвитку жовтяниці лікар може призначити жовчогінні засоби, гепатопротектори, ентеросорбенти, вітамінні комплекси.
Приблизно 20% людей із синдромом Жильбера навіть не підозрюють про його наявність. Але після встановлення діагнозу дуже важливо дотримуватися всіх рекомендацій лікаря, і тоді “сімейна жовтяниця” буде вкрай зрідка нагадувати про себе.
на правах реклами
Радіо Трек: НОВИНИ
